Archive for the ‘Terapije i tretmani za retke bolesti’ Category

PostHeaderIcon PEG sonda- objašnjenje i nega

Ovo je jedan od snimaka koji planiramo da uradimo u vidu instrukcionalnog CD-a. Snimak je namenjen medicinskom osoblju ali na prvom mestu roditeljima koji se po prvi put suočavaju sa PEG sondom i hranjenjem preko sonde. Pokušali smo da na jednostavan način objasnimo šta je PEG, kako se postavlja i kako se nakon toga neguje.

PostHeaderIcon VESTI O LEKU!

21. marta Udruženje “Život” je putem interneta imalo konferenciju sa dr Beverli Dejvidson, koja je na pragu oktrića leka za kasno infantilni oblik neuronske ceorid lipofuscinoze (Batenove bolesti). Vesti su dobre ali ne i odlične.

Ono što je dobro je da najnoviji testovi pokazuju da se stvarno radi o leku koji deluje i tu nema nikakve dileme.Dakle, lek je definitivno veoma blizu.  Ali problem je doziranje. Obzirom da se za transfer leka do mozga koristi viralni vektor (deaktiviran adenovirus koji nema negativni efekat nego se koristi kako bi se postigla što veća distribucija leka u organizmu), ovaj tretman može da se uradi samo jednom. Nakon toga, telo stvara imuni odgovor na vektor i on više ne deluje na organizam. Zbog ovoga je jako bitno da se najpreciznije moguće odredi doza leka što zahteva još vremena i strpljenja svih nas.
Obzirom na veoma ohrabrujuće rezultate testova, sledeći korak dr Dejvidson je razgovor sa FDA (Food and drug administration) koja treba da odobri kliničko ispitivanje. Razgovor će biti obavljen početkom leta i tada ćemo imati preciznije informacije o datumu kliničkih ispitivanja.

Ohrabruje nas činjenica da svi rezultati pokazuju da lek deluje! A posebnu važnost ima činjenica da će ovaj pristup moći da se koristi za mnoga druga retka oboljenja!

PostHeaderIcon Maticne celije

Maticne celije u svetu izazivaju veliku kontroverzu. Iako do sada nisu dovele do potpunog izlecenja ni jedne bolesti, pokazalo se da pomazu kod mnogih. Za to imamo primer vec kod porodice Mirosavljevic, cija cerka Zoja je vec dva puta bila u Kini. Prilikom nase posete Cikagu videli smo mnogo dece obolele od kasno infantilne varijante batenove bolesti i nijedno od njih nije bilo ni blizu stanja u kojem je trenutno Zoja. Uskoro cemo u posebnom odeljku pisati vise o njihovim iskustvima sa maticnim celijama.
Sada da se pozabavimo onim sto mi mislimo da je glavni problem u celoj ovoj prici. A to je cinjenica da se lekari u Kini ne pridrzavaju nacela i procedure koja je uobicajena na zapadu. Zato na zapadu vlada skepticizam i lekari mahom odbacuju tertman u Kini kao preveru da bi se izvukao novac.
Opet napominjemo, ne savetujemo nikom nista, ne predlazemo. Jedino zelimo da iznesemo svoja saznanja da bi svaki covek i porodica mogli da istraze sve mogucnosti i donesu svoju odluku.

Bolnice u Kini napominju da tretman maticnim celijama pomaze kod: sloga, Parkinsonove bolesti, Batenove bolesti, Fridrajhove ataksije, ALS, MSA, multiple skleroze, paralize, i mnogih drugih.

PostHeaderIcon Opsti tretmani

U ovom odeljku, iznosicemo nasa saznanja o tretmanima koji mogu pomoci raznim vrstama bolesti. Ovde spadaju i tretmani koji mozda nisu provereni i naucno dokazani, ali nece se postovati bez osnova. Dakle potrebno je da su nekom vec pomogli i da ima kakve takve dokaze za to.

PostHeaderIcon Lecenje Batenove bolesti

Trenutno ne postoji lek za batenovu bolest. U toku je klinicka studija na Univerzitetu Cornell u SAD. Prva faza je imala uspeha samo sto je dokazano da je operacija izvodljiva. Druga faza upravo treba da pocne.
U toku je i nekoliko drugih istrazivanja, a mi se najvise oslanjamo na laboratoriju dr. Beverly Davidson. Ako sve bude u redu, klinicka studija pocinje 2011 godine i mi sakupljamo donacije kako bi podrzali dr Davidson. Ovo je jedina nada za nasu decu, obzirom da nisu primljena na Cornell, a zavrsetak te studije verovatno nece doziveti.

Kao pomocna terapija, maticne celije su pokazale izvestan uspeh. Ovo vazi za bolnice Tiantan Puhua i Wu stem cell centar u Pekingu. Iako ovaj tretman nije lek u pravom smislu, moze da uspori simptome bolesti i povrati neke od izgubljenih funkcija i time poboljsa kvalitet zivota pacijenta. Vise o tome citajte uskoro u odeljku Opsti tretmani.

Vise o ovim istrazivanjima uskoro…

PostHeaderIcon Lečenje Fridrajhove ataksije

Obolelima od Fridrajhove ataksije se u svetu, pa i ovde preporucuje lek iz grupe antioksidanasa ‘Idebenon’. To je jedino sto bi moglo pod terapiju da se eventualno ubaci – i to, manje-vise zvanicno. Naime, ovaj antioksidans se u minimalnim dozama (5mg/kg tt) pokazao da fino deluje na ozbiljnu kardiomiopatiju kod FA, odnosno da zadebljanje zida na levoj komori srca, pogotovo kod mladjih obolelih drzi pod kontrolom… Istrazivaci nisu tu stali, II faza klinickih istrazivanja je pokazala da postoje ozbiljne indicije da Idebenon uziman u visokim dozama (40mg/kg tt) moze cak imati pozitivnog efekta i na neke od neuroloskih funkcija, pa se krenulo i u III fazu studija… koje su, na zalost, neuspesno zavrsene u USA(kazu zbog malog broja ispitanika i kratkog vremena trajanja), takodje i u Evropi je neuspesno zavrsena ovog proleca ovaj deo ispitivanja, mada se zvanicno saopstenje tek ocekuje… I pored ovih razocaravajucih vesti, FA-svet ne odustaje od primene ovog leka, i to u visokim dozama… visegodisnje iskustvo svih nas govori da posledica nikakvih nema (i ispitivanja su pokazala da je potpuno bezbedna primena), a odgovor organizma je dosta individualan na ovaj lek – mnogima je povecana energija, lakse se krecu, nekima se delom vratila motorika (npr. – posle niza godina oboleli su opet mogli da pisu, da imaju razgovetniji govor… ) a uglavnom kod svih je kardio nalaz ili bio stabilizovan, ili cak i bolji. Nas primer je da smo trenutno na nekih 16 – 17mg/kg, i da nakon 2 godine od kako je doslo do odredjenih dijastolnih disfunkcija, sada tog nalaz vise nema. Na zalost, neki od nasih lekara i dalje Idebenon ne smatraju za nesto znacajniji medikament, nazivaju ga i ’secernom vodicom’ sto svi nasi prijatelji na zapadu, pa i lekari, sa cudjenjem propracuju. Original, proverenog sastava, proizvodi japanska kuca ‘Takeda’ pod imenom “Mnesis” i npr. doze na kojima se nalazi nasa Ana za mesec dana koriscenja staju 1000 eura!!! U USA postoje znatno, znatno jevtiniji proizvodi, ali i nedovoljno ispitani…
Takodje, nesto sto svi koriste, a ovde ni reci je i uzimanje N-acetil-cisteina, aminokiseline i to u znatno visim dozama od uobicajenih, alfalipoinske kiseline, vitamina C i obavezan je E, te moguce je davati i L-Carnitin, sve to u visokim dozama… U zadnje vreme se dosta diskuruje o upotrebi ‘Rulizol’-a, to je nesto novo, jos uvek nama nepoznato, neki tek pocinju da ga uzimaju, ali o tome nema informacija dovoljno… osim da je preskup.
Nada je u radu ‘Repligen’ korporacije u USA, koji krecu u Klinicka istrazivanja i nadaju se da ce izmanipulisati gen odgovoran za nedostatak zeljenog proteina – frataxina i naterati ga da proizvodi ovaj protein. Dotle, uzimajte Idebenon, rade se jos dosta istrazivanja, pa se planira upotreba tzv. ‘koktel – terapije’.
Svakodnevna setnja, fizikalna terapija, odlazak u banju na intenzivni fizikalni tretman, i to bi bilo to…

PostHeaderIcon Terapije i tretmani za retke bolesti

U ovoj sekciji možete naći informacije o raznim terapijama ili tretmanima za retke bolesti, kako priznatim, tako i eksperimentalnim. Naravno, naš fokus kao roditelja obolele dece, biće na Batenovu bolest. Kako nam vreme dozvoli, pozabavićemo se i drugim bolestima, pa Vas molimo, ako imate proverene informacije ili iskustva vezano za druge bolesti, javite nam.

Batenova bolest

Fridrihova ataksija