Najčešće postavljena pitanja

opšta pitanja
Šta su retke bolesti?

Retke bolesti su veoma heterogena grupa oboljenja čija je zajednička osobina da pojedinačno pogađaju mali broj obolelih ali zajedno čine grupu od oko 7.000 različitih bolesti. Prema definiciji evropske komisije, retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od 5 osoba na 10.000 osoba. Često su hronične, progresivne, degenerativne, ugrožavajuće po život i veliki procenat njih uzrokuje invaliditet. Kod 50% osoba, prvi simptomi bolesti se javljaju već u ranom detinjstvu. 30% dece sa retkom bolešću ne doživi svoj 5-ti rođendan. Samo za 5% retkih bolesti postoji registrovana terapija.

Kako nastaju retke bolesti?

Većina retkih bolesti su genetski nasledne (oko 80%). Ispoljavaju se odmah po rođenju ili u ranoj dečijoj dobi.

Neka genetska stanja uzrokovana su potpuno novim mutacijama koje nastaju kod pojedinca. One se nazivaju spontane mutacije.

Ako nisu nasledne, onda su posledica infekcija, alergija ili uticaja faktora životne sredine.

Šta su Centri za retke bolesti?

To su zdravstvene ustanove ili delovi zdravstvenih ustanova koje obolelim od retkih bolesti pružaju odgovarajuću negu. Centri za retke bolesti su zdravstvene ustanove na tercijarnom nivou koje obavljaju poslove vezane za određenu vrstu retkih bolesti (član 92a Zakona o zdravstvenoj zaštiti): dijagnostika obolelih od retkih bolesti, prenatalne I neonatalni skrining, genetsko savetovalište, zbrinjavanje pacijenata od retkih bolesti, vođenje registara obolelih od retkih bolesti, saradnja sa referentnim inostranim centrima za dijagnostifikovanje I lečenje retkih bolesti, kao I sa mrežom evropskih I svetskih organizacija za retke bolesti, kontinuirana edukacija iz oblasti retkih bolesti.

U Srbiji ima 6 centara: Klinički centar Srbije, Institut za plućne bolesti Vojvodine, Univerzitetska dečija klinika Beograd, Institut za zdravštevnu zaštitu majke i deteta Beograd, Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine Novi Sad, Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu Beograd.

Da li u Srbiji postoji registar ili neka evidencija o pacijentima obolelim od retkih bolesti?

U Republici Srbiji postoji ovakav registar u koji se unose podaci o broju, vrsti, dijagnostikovanim, odnosno lečenim pacijentima obolelim od retkih bolesti. Ove podatke zdravstvene ustanove su dužne da dostavljaju centrima za retke bolesti. U praksi za sada nije u potpunosti zaživeo jer se ne popunjavaju podaci kontinuirano I pravovremeno od strane centara za retke bolesti.

Gde se mogu pronaći podaci o pojedinim rekim bolestima?

Baza retkih bolesti je sajt na srpskom jeziku na kojem se mogu pronaći svi relevantni podaci o retkim bolestima, a koji je rađen po uzoru na evropski Orfanet. Ovi podaci se odnose na informacije o bolestima, klinička istraživanja, podaci o udruženjima obolelih od retkih bolesti kao i podaci o medicinskim ustanovama koje se bave retkim bolestima.

Na koje sve načine se pacijenti u Srbiji informišu o kliničkim studijama za svoju bolest i ko odlučuje da li pacijent treba da učestvuje u kliničkim ispitivanjima?

Lekari u Centrima za retke bolesti bi trebalo da daju informacije o kliničkim studijama ali u praksi se pokazalo da veomo često same organizacije ili udruženja pacijenata informišu pacijente o dostupnim kliničkim studijama za određene bolesti. Učestvovanje u kliničkim ispitivanjima je dobrovoljno i niko ne treba da odluči umesto pacijenta. Sve dostupne kliničke studije se nalaze na portal clinicaltrials.gov

Šta ako vam lekar predloži učestvovanje u kliničkom ispitivanju?

Lekar ima obavezu da da pisanu informaciju o studiji (informisani pristanak). Pacijent  ima pravo da je ponesete kući, čita sam ili se savetuje sa nekim. Tekst informisanog pristanka je odobrio Etički odbor i odgovarajuće telo Ministarstva zdravlja.  Pacijent ima pravo i treba da pita sve što mu nije jasno pre potpisivanja informisanog pristanka.

Šta je informisani pristanak I da li je pacijent kada jednom potpiše informisani pristanak dužan da do kraja učestvuje u kli.ničkim istraživanjima?

Informisani pristanak je pristanak da se pacijent uključi u klinička ispitivanja nakon detaljno objašnjenih svih detalja I nedoumica u vezi studija. Pacijent ima pravo da u bilo kom momentu odustane bez ikakvih posledica za svoje dalje lečenje.

Niste pronašli ono što tražite?

Kontaktirajte nas i pomozite nam da pomognemo drugima tako što ćemo, odogovorom na Vaše pitanje, proširiti našu bazu znanja i obezbediti drugima lak pristup informacijama.

Postavite pitanje

1 + 13 =

Želite više da se informišete o retkim bolestima?

Pretražite našu Bazu Retkih Bolesti (otvara se u novom prozoru).