Fabrijeva bolest (Fabry disease) je nasledni poremećaj koji je rezultat nakupljanja određene vrste masti, nazvane globotriaozilceramid, u ćelijama tela.
Počevši od detinjstva, ovo nakupljanje izaziva znake i simptome koji utiču na mnoge delove tela. Karakteristike Fabrijeve bolesti su epizode bola, posebno u rukama i stopalima (akroparestezije); grupe malih, tamnocrvenih tačaka na koži koje se nazivaju angiokeratomi; smanjena sposobnost znojenja (hipohidroza); zamućenost ili pruge u prednjem delu oka (zamućenost rožnjače ili verticillata rožnjače); problemi sa gastrointestinalnim sistemom; zujanje u ušima (tinitus); i gubitak sluha.
Neki pogođeni pojedinci imaju blaže oblike poremećaja koji se pojavljuju kasnije u životu i utiču samo na srce ili bubrege ali Fabrijeva bolest može razviti po život opasne komplikacije kao što su progresivno oštećenje bubrega, srčani udar i moždani udar.
Fabrijeva bolest uzrokuje disfunkciju više organa i pacijentima je potreban sveobuhvatan, multidisciplinarni plan lečenja koji je individualno prilagođen i uključuje specifične terapije.
