Trisomija 12p je izuzetno retki hromozomski poremećaj (preko 30 prijavljenih slučajeva širom sveta) koji se karakterišu kraniofacijalnim malformacijama (okruglo lice, istaknuti obrazi, visoko izbočeno čelo, širok i ravan nosni most, kratak nos sa udubljenim nozdrvama, dugi filtar, istaknuta i udubljena donja usna , nisko postavljene uši, nenormalno sklopljeni heliks, izbočeni antiheliks), zastoj postnatalnog rasta, mentalna i psihomotorna retardacija, generalizovana hipotonija, nenormalno kratke široke ruke i / ili druge nepravilnosti.
