Eales bolest

Bolest Eales (ED) je idiopatska, zapaljenska okluzivna retinalna venska bolest koja se karakteriše u tri stadijuma: vaskulitis, okluzija i neovaskularizacija mrežnjače, što dovodi do ponavljajućih krvarenja u staklastom telu i gubitka vida.

Trisomija 12p

Trisomija 12p je izuzetno retki hromozomski poremećaj (preko 30 prijavljenih slučajeva širom sveta) koji se karakterišu kraniofacijalnim malformacijama (okruglo lice, istaknuti obrazi, visoko izbočeno čelo, širok i ravan nosni most, kratak nos sa udubljenim...

LCAT deficijencija

Manjak LCAT (lecitin-holesterol aciltransferaza) je retki poremećaj metabolizma lipoproteina koji se klinički karakteriše neprozirnošću rožnjače, ponekad bubrežnom insuficijencijom i hemolitičkom anemijom, a biohemijski teškim smanjenjem HDL...